Od pewnego czasu po Internecie krąży "smakowity" (czyżby?) filmik przedstawiający rzekomo "kosmitę", nakręcony w Rumunii. W rzeczywistości przedstawia on jednak ludzkie dziecko, dotknięte chorobą genetyczną znaną pod nazwą "Płód Arlekina" (naukowcy posługują się nazwą "Autosomatycza recesja" lub łacińską Harlequin Ichthyosis).



Po prawej - schemat medyczny płodu Arlekina

Ta tajemnicza choroba występuje niezwykle rzadko - zwykle raz na pół miliona urodzeń. Powoduje ona, że skóra dziecka jest ekstremalnie cienka i otacza cały płód, a po urodzeniu rozwijają się głębokie rany, występuje także wybrzuszenie ust oraz oczu. Ciało ogólnie jest zdeformowane. Dotknięty tą chorobą noworodek umiera po kilku tygodniach wskutek bardzo szybkiej utraty wody, zapaści oraz złej regulacji temperatury. W przypadku, gdy przeżyje, rozwija się u niego schorzenie zwane Lamellar Ichthyosis lub Congenital Ichtyosiform Erythroderma.

Niestety, dotychczas nie udało się odnaleźć genu odpowiedzialnego za tą chorobę.

Przypadki przeżycia przez człowieka dotkniętego tą chorobą genetyczną są bardzo rzadkie, szanse na przeżycie wynoszą 1 do miliona. W Stanach Zjednoczonych żyją co najmniej cztery osoby dotknięte "płodem Arlekina" - są to Lucy i Hannah Betts (18 i 15 lat) oraz Dana i Lara Bowen (8 i 1,5 roku). Dziewczynki te każdego dnia muszą przechodzić męczące zabiegi. Budzą się bardzo wcześnie rano i biorą dwugodzinną kąpiel, aby zmiękczyć skórę. Następnie zcierają suchy naskórek tak, aby pozostawić jak najwięcej skóry w wannie, by następnie owinąć swoje ciała płachtą nawilżającą. Kolejne kąpiele mają miejsce po południu i późnym wieczorem. Mimo tych zabiegów, ich skóra narażona jest na ciągłe infekcje, dziewczynki są też niewidome.

18 letnia Lucy jest najdłużej żyjącym dzieckiem z tą przypadłością. Prawdziwie nieprawdopodobne jest natomiast, że dziewczynki są siostrami. Jak już podawałem wcześniej, prawdopodobieństwo przyjścia na świat dziecka z syndromem "płodu Arlekina" wynosi 1 do 500 000, natomiast prawdopodobieństwo, że drugie dziecko też będzie chore, wynosi 1 do 2000, zatem szansa na powyższe rozwiązania, gdzie obydwie siostry są nosicielkami tej choroby, jest równa 1 do miliarda.

Opracował: Ivellios